Betere begeleiding door rekening te houden met oorzaak Smith-Magenis syndroom*

Het Smith-Magenis syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Dit kan twee oorzaken hebben: er mist een stuk van chromosoom 17 (17p11.2 deletie) of er is een gen beschadigd (RAI1 mutatie). Gedragswetenschapper en onderzoeker Cathelijne Linders ontdekte dat het belangrijk is om de oorzaak te weten, zodat de zorg aan deze cliënten kan verbeteren. Volgens Cathelijne, die werkzaam is bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo , is er nog maar weinig bekend over de gevolgen van de twee verschillende oorzaken ... Markeer als favoriet