Te veel informatie over je genen

Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. Maar wat doe je met de bijbevindingen van een genetisch onderzoek? Klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij-Arts van het Universitair medisch centrum Groningen vindt dat daarvoor een landelijke richtlijn moet worden opgesteld, in samenspraak met alle betrokkenen – waaronder de patiënten.

Bij traditioneel chromosomenonderzoek worden de chromosomen onder de microscoop bestudeerd. Hiermee kunnen alleen relatief grote afwijkingen worden opgespoord. Steeds vaker wordt in plaats daarvan de array-techniek toegepast: een test waarbij naar piepkleine chromosoomfoutjes wordt gezocht. Bijvoorbeeld om een diagnose te stellen bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Van Ravenswaaij-Arts: 'Het voordeel van de array-techniek is dat veel vaker een diagnose kan worden gesteld. Het nadeel is dat je ook veel dingen vindt, waarvan we (nog) niet weten wat het precies betekent. Of dat je ontdekt dat iemand het gen mist dat hem of haar beschermt tegen darmkanker.

Dilemma's
Het is noodzakelijk om af te spreken hoe de medische wereld hiermee moet omgaan, vindt Van Ravenswaaij-Arts. Vooral als het om kinderen gaat. 'Een volwassene kan prima voor zichzelf beslissen wat hij wel of niet wil weten, en is in staat om te overzien wat daarvan de gevolgen zijn. Maar wat doe je als ouders hebben aangegeven geen informatie te willen over eventuele bijbevindingen en je weet dat hun kind een verhoogde kans heeft op een behandelbare soort darmkanker? Is het dan te verantwoorden om dit niet te vertellen?'

Grote verschillen
Van Ravenswaaij-Arts maakt deel uit van een internationale Taskforce, die zoekt naar een manier om de array-techniek zorgvuldig te implementeren in de prenatale diagnostiek. 'Op dat gebied bestaat een groot verschil tussen Amerika en Europa. In Amerika is de gedachte dat elke zwangere recht heeft op zo'n genoombreed onderzoek. In Europa is de prenatale diagnostiek vooral gericht op het opsporen van het downsyndroom. En dat kan ook prima met microscopisch onderzoek of een goedkopere, zogenaamde "sneltest".'

Beter luisteren
Van Ravenswaaij-Arts betwijfelt of medici exact weten met welke vraag toekomstige ouders zich bij hen melden. 'Luidt die vraag: heeft mijn kind downsyndroom? Of luidt die vraag eigenlijk: is mijn kind helemaal gezond? Met een array-onderzoek kun je veel meer afwijkingen onderzoeken dan alleen het downsyndroom. Medici moeten beter luisteren naar hun patiënten en is het de hoogste tijd voor een onderzoek onder Nederlandse zwangeren en hun partners.'

Hele familie
Een eerste stap in de goede richting is uitgebreide, laagdrempelige, publieksvoorlichting. 'Mensen moeten weten wat genetische informatie precies is. Wat je ermee kunt en wat het betekent voor familieleden. In veel gevallen van genetisch onderzoek gaat het namelijk om erfelijke vormen van bijvoorbeeld dementie of kanker. In dat geval heeft een arts niet één patiënt voor zich zitten, maar gaat het feitelijk om een hele familie die misschien nog niets weet van haar erfelijke aanleg.'