Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Kinderen met het Rett-syndroom, een ontwikkelingsstoornis die vooral bij meisjes voorkomt, kunnen nu ook in Nederland worden onderzocht. Moesten ouders voorheen met hun kind naar Zweden voor onderzoek, afgelopen zaterdag opende een Rett-expertisecentrum voor hersenstamonderzoek in het Maastricht Universitair Medisch Centrum+.
De financieel en fysiek belastende reis naar Zweden is door het nieuwe onderzoekscentrum niet meer nodig. De expertise en de apparatuur voor diagnostisch hersenstamonderzoek bij meisjes en vrouwen met het Rett-syndroom zijn ook in Maastricht aanwezig. Het expertisecentrum is een initiatief van het Gouverneur Kremers Centrum van het Maastricht UMC+ in nauwe samenspraak met de stichting Terre en de ouders van kinderen met het Rett-syndroom, verenigd in de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging.
Het Rett-syndroom is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen, die vooral bij meisjes voorkomt. Het syndroom werd in 1983 ontdekt. 1 op de 10.000 geboren meisjes heeft het syndroom van Rett. De oorzaak ligt in een niet goed functionerend gen. Hierdoor is de hersenstam van meisjes met het Rett-syndroom niet goed in staat om verschillende autonome functies aan te sturen, zodat zij problemen hebben met
Kwaliteit van leven verbeteren
De meisjes en vrouwen die lijden aan het Rett-syndroom, worden gedurende een tweetal dagen en nachten intensief geobserveerd in het Rett-centrum. Onderzoekers bestuderen processen zoals de ademhaling, bloeddruk en hartslag en brengen de oorzaken van de problemen nauwkeurig in kaart. Dit maakt het mogelijk een behandeling te ontwikkelen die is afgestemd op de specifieke situaties van de patiënten. Door het gebruik van bijvoorbeeld een ademhalingsmasker of medicijnen kan hun kwaliteit van leven aanzienlijk verbeterd worden.
Lees meer over het Rett-syndroom in het Klik-kenniscentrum
