Protest in Amerika tegen einde medicijntest fragiele X

Amerikaanse families die meededen aan een proef met een geneesmiddel dat de kwaliteit van leven van mensen met het fragiele X syndroom moest verbeteren, zijn wanhopig nu het onderzoek stopt. Ouders zagen door het medicijn de gedragsproblemen van hun kind drastisch verminderen, en hun taal- en spraakontwikkeling enorm verbeteren.

Geneesmiddelenproducent Seaside Therapeutics (http://www.seasidetherapeutics.com/overview) stopt het onderzoek omdat ze het onderzoek en de ontwikkeling van het medicijn niet meer kunnen betalen. In diverse media (film van Nbc) en op weblogs uiten ouders hun wanhoop over het einde van de medicijntest.

Fragiele X is een van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke handicaps. De erfelijke aandoening treft vooral mannen. Vrouwen hebben hem ook, maar meestal in een mildere vorm.

Leerachterstanden
Bij fragiele X wordt teveel van een eiwit geproduceerd dat nodig is om informatie van de ene hersencel naar de andere door te geven. Dat doorgeven is een voorwaarde voor onthouden en leren. Een bepaalde stof die de eiwitproductie moet reguleren (Fmrp) wordt niet aangemaakt. Daardoor verzwakken de ontvangende delen van de hersencellen, of die verdwijnen zelfs. Dat zou de oorzaak zijn voor de geheugen- en leerachterstanden die samengaan met fragiele X.

De medicijnen die eerst bij muizen zijn getest, en nu bij mensen, dempen het effect van het ontbrekende stofje Fmrp. Daardoor blijven de ontvangende delen van de hersencellen geschikt om te leren. Seaside Therapeutics heeft verklaard dat ze met de resultaten van het onderzoek overheid en financiers wil overtuigen verder onderzoek van het medicijn te steunen.