Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Menu

Pessimisme over medicijn voor fragiele X patiënten

15 mei 2012 Door de redactie Geen reacties

Terwijl in de hele wereld wetenschappers bezig zijn om medicijnen te ontwikkelen die de gevolgen van fragiele X syndroom moeten verminderen, heeft een groep onderzoekers vorige week in het blad Cell een artikel geplaatst waarin die hoop wordt afgezwakt. Een van de schrijvers is Rob Willemsen van het Erasmus medisch centrum in Rotterdam, die al 20 jaar onderzoek doet naar het fragiele X syndroom.

De oorzaak van fragiele X is een genetische fout op het X chromosoom. Omdat het maar één fout betreft, en er maar één eiwit bij is betrokken, achten veel onderzoekers de kans groot dat er een medicijn te ontwikkelen is dat deze veel voorkomende oorzaak van verstandelijke handicaps kan aanpakken. De onderzoekers tonen nu in het artikel in Cell aan dat bij fragiele X de aanleg van de hersenen al tijdens de zwangerschap niet goed verloopt, en dat reparatie na de geboorte niet waarschijnlijk is.

Gedragsproblemen
In de Volkskrant van 12 mei zegt Willemsen over de medicijnen die worden uitgeprobeerd om de hersens van mensen met fragiele X beter te laten functioneren: "De eerste studies laten enige effect zien op de concentratie en de hyperactiviteit, maar ze zijn van te korte duur om te beoordelen of de medicijnen ook het verstandelijke vermogen beïnvloeden." Gezien de resultaten van het onderzoek waarover nu in Cell wordt bericht, acht hij die kans klein. Hij verwacht dat er ooit een pil zal komen waarmee op verschillende manieren de verbindingen tussen zenuwcellen in de hersenen worden versterkt, maar daarmee zullen hooguit een aantal gedragsproblemen worden aangepakt.

Ouders
De voorzitter van de Fragiele x vereniging Nederland Bas Douwes noemt dat voor ouders al een oplossing, omdat voor hen iedere verbetering van de gedragsproblemen die met het syndroom samenhangen, winst betekent. "Dat kan zelfs het verschil maken tussen thuis wonen en uit huis worden geplaatst."

Het Erasmus medisch centrum vindt de door ouders ingevulde vragenlijsten over het gedrag van hun kind niet betrouwbaar, en wil een objectief meetinstrument ontwikkelen.

Lees het onderzoeksartikel over fragiele X op Cell.com

Wil je reageren op dit artikel? Log dan in als abonnee!

Abonneren