Onderzoekers vinden oorzaak Coffin-Siris syndroom

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (Css) gevonden. Mutaties in het Arid1b-gen blijken de oorzaak van de zeer zeldzame erfelijke aandoening Css, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking en spraakachterstand.

Klinisch genetici van het LUMC vonden met een moderne DNA-techniek, next generation DNA-sequencing, bij drie patiënten nieuwe mutaties in het ARID1B-gen. Dat gen is betrokken bij de regulatie van de activiteit van andere genen. Mogelijk ligt ook de oorzaak van andere aandoeningen met verstandelijke beperking en spraakachterstand in dit gen. Vervolgonderzoek moet aantonen hoe vaak veranderingen in het gen voorkomen bij deze bredere patiëntengroep.

Prof. Martijn Breuning, hoofd Klinische Genetica LUMC: "Met de nieuwe DNA-sequencingtechnologie kunnen we de genetische oorzaak van steeds meer erfelijke ziekten ontrafelen. Vooral bij zeldzame erfelijke aandoeningen is dat een uitkomst. Voor ouders betekent dit het eind van een vaak jarenlange zoektocht naar de oorzaak van CSS bij hun kind." Ook kunnen familieleden nu te weten komen hoeveel kans ze hebben op kinderen met dezelfde problemen.

Successen
"We verwachten dat we deze technologie binnenkort breed in de reguliere diagnostiek kunnen aanbieden", aldus de hoogleraar. "Daarmee wordt next generation sequencing een van de belangrijkste toepassingen van de genomics-revolutie in de zorgpraktijk." Bijna twee jaar geleden vonden onderzoekers in Nijmegen met dezelfde methode voor het eerst een gen dat verantwoordelijk is voor een syndroom: dat van Schinzel-Giedion. Daarna volgden enkele andere successen, waaronder nu dus ook dat van Css.

Lees de onderzoekspublicatie Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome in tijdschrift Nature Genetics of lees meer op Lumc.nl.