Onderzoekers ontdekken nieuw syndroom

Onderzoekers van het Radboudumc hebben samen met internationale collega’s bij twintig patiënten een nieuw syndroom ontdekt dat gekenmerkt wordt door verstandelijke beperking en ernstige hersenafwijkingen. Ze vonden niet alleen het onderliggende gen, maar ontrafelden ook het mechanisme.

De onderzoekers hebben een nieuw syndroom omschreven dat veroorzaakt wordt door zogeheten de novo mutaties in het Son-gen. Een de novomutatie is een genetische verandering die niet bij vader of moeder voorkomt, maar wel bij hun kind. Lees meer uitleg over genetisch onderzoek in een eerder Klik-artikel.

Deze de novo mutaties ontstaan in de eicel of zaadcel van de ouders en worden zo doorgegeven aan het kind. Ook kunnen ze tijdens de hele vroege ontwikkeling van het embryo ontstaan.

Opperregelaar
Het Son-gen blijkt te fungeren als een soort opperregelaar. Doordat dit gen ontregeld wordt, worden vele onderliggende genen niet goed afgelezen. Met ernstige hersenafwijkingen, verstandelijke beperking, epilepsie, problemen met het zicht en spierafwijkingen als gevolg.

Om het effect van beschadiging van het gen te onderzoeken, brachten de onderzoekers mutaties aan in het Son-gen bij embryo’s van zebravissen. Als gevolg van de mutatie, kregen de vissen oogafwijkingen, verkleinde hersenen, verkorte staarten en lichaamsvervormingen.

Ervaringen uitwisselen
Dankzij dit onderzoek konden twintig patiënten een diagnose krijgen voor hun aandoening. Daarnaast weten zij nu dat er wereldwijd meerdere kinderen zijn met hetzelfde ziektebeeld, en kunnen ze onderling contact leggen en ervaringen uitwisselen. Tegelijkertijd biedt het de wetenschap de kans om beter inzicht krijgen hoe deze kinderen zich ontwikkelen, waar de zorg op termijn op kan worden aangepast.  |

Het onderzoek werd 19 augustus gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics. Lees meer over het onderzoek op de website van het RadboudUmc.