Onderzoek naar zelfverwonding bij mensen met Cornelia de Lange Syndroom

Zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke beperking komt vaker en in ergere mate voor bij het Cornelia de Lange syndroom als zij een afwijking hebben in een specifiek gen: het NIPBL-gen. Dit blijkt uit onderzoek van Sylvia Huisman in samenwerking met Prinsenstichting en het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam. Samenwerking van familie, onderzoekers, dokteren en gedragskundigen noemt zij noodzakelijk voor het opsporen van de oorzaken en de juiste behandeling van zelfverwonding.

Afgelopen vrijdag promoveerde Huisman aan de UvA op haar bevindingen met het onderzoek With the body in mind – zelfverwondendgedrag bij het Cornelia de Lange Syndroom. De onderzoeksresultaten moeten bijdragen aan effectieve, patiëntgerichte zorg en behandeling van zelfverwondend gedrag bij verstandelijk gehandicapten.

Het onderzoek naar zelfverwondend gedrag bij verstandelijk gehandicapten werd uitgevoerd onder mensen met het Cornelia de Lange Syndroom, omdat bij dit syndroom zelfverwondend gedrag relatief vaak voorkomt: zo’n 55-60% bij mensen met dit syndroom versus 25-30% bij mensen met een verstandelijke beperking zonder bekende oorzaak.

Het Cornelia de Lange Syndroom kan veroorzaakt worden door afwijkingen in zes verschillende genen, zoals het NIPBL-gen en het SMC1A-gen. Dit onderzoek werd gehouden onder 51 mensen met een verandering in het SMC1A-gen en 67 mensen met een verandering in het NIPBL-gen. Van deze mensen werden de fysieke-, genetische- en gedragskenmerken vergeleken.

Verschillende vormen
Het literatuuronderzoek laat zien dat er verschillende verschijningsvormen van zelfverwondend gedrag zijn tussen syndromen onderling, wat genetische invloeden impliceert. Dat wordt door dit onderzoek bevestigd: Bestudering van DNA-verandering laat zien dat zelfverwondend gedrag vaker en in ergere mate voorkomt bij mensen met CdLS met een verandering in het NIPBL-gen, dan bij mensen met een verandering in het SMC1A-gen.

Wangslijmvliesonderzoek
Daarnaast wijst het DNA-onderzoek uit dat de verandering niet altijd in alle lichaamscellen voorkomt. Bij 75% van de mensen bij wie geen DNA-verandering met bloedonderzoek kon worden aangetoond, werd met wangslijmvliesonderzoek alsnog een DNA-verandering aangetoond. De wangslijmvliesmethode is voor CdLS meer accuraat dan bloedonderzoek en wordt vanaf nu internationaal toegepast voor CdLS-diagnostiek.

Medisch probleem
Daarnaast blijkt uit het onderzoek dat de achterliggende oorzaak van zelfverwondend gedrag een goed behandelbaar medisch probleem kan zijn. Een toekomstige geïntegreerde aanpak van gedragswetenschappers en medici is nodig om zelfverwondend gedrag in kaart te brengen. Dit vormt de basis voor moleculair onderzoek, waarmee in de toekomst behandelingen gepersonaliseerd kunnen worden.

Sylvia Huisman: “Zelfverwondend gedrag komt regelmatig voor bij mensen met een verstandelijke beperking en bij mensen met het Cornelia de Lange Syndroom in het bijzonder. De lichamelijke beschadiging kan een ernstig en soms levensbedreigend probleem zijn. Omdat mensen met een -al dan niet ernstige- verstandelijke beperking vaak niet in staat zijn om pijn en klachten onder woorden te brengen, is het belangrijk om goed na te gaan of er medische problemen spelen of dat de oorzaak meer in de verstandelijke beperking, het aanpassingsvermogen of omgevingsfactoren is gelegen.”

Meer onderzoek
Volgens haar is meer onderzoek nodig naar de karakteristieken van zelfverwondend gedrag: hoe vaak komt het voor, in welke vormen, hoe ontstaat het en wat zijn de genetische factoren. “Onderzoek hiernaar bij verschillende genetische syndromen is van belang om de oorzaak en ontstaanswijzen te ontrafelen en oplossingen te bieden. Hiervoor is samenwerking nodig tussen medisch-, gedrags- en genetisch wetenschappelijk onderzoek. Zowel het genetische als het medische aspect bleven in onderzoek naar zelfverwondend gedrag tot nu toe onderbelicht,” aldus Huisman.

Online database
In vervolg op dit genetische onderzoek, wordt op dit moment samen met de CdLS-vereniging gebouwd aan een online wiki-database: www.WaihonaPedia.org. Hierop worden gegevens over fysieke en gedragskenmerken van mensen met CdLS en andere syndromen verzameld.

Via dit platform van familie en onderzoekers zijn zeven gedragsvragenlijsten in zeven talen beschikbaar, voor onderzoek naar en vaststelling van zelfverwondend gedrag bij genetische syndromen. Daarnaast moet de online database ouders en zorgverleners bijdragen aan het verbeteren van de zorg bij zelfverwondend gedrag.  |