Er moet meer onderzoek gedaan worden naar hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door stoornissen in de stofwisseling, zodat deze beter zijn te behandelen. Hoogleraar kinderneurologie Michèl Willemsen van het Nijmeegse Umc St Radboud pleitte daarvoor in zijn oratie op vrijdag 26 oktober.
Willemsen is betrokken bij het onderzoek van een zeldzame aandoening, waarbij een suikertransporteur in de hersencellen niet goed functioneert. Willemsen: "Onze hersenen werken vooral op suiker. Omdat de hersenen zelf geen suiker aanmaken, moet de zoete brandstof uit het bloed worden gehaald. De suiker moet daarvoor met speciale vrachtwagens vanuit het bloed door de celwand naar de hersencellen worden getransporteerd. De belangrijkste vrachtwagen in dat proces is de 'glucose transporter type 1', kortweg glut1."
Te weinig glut1 – bijvoorbeeld door een genetische afwijking – veroorzaakt een permanente energiecrisis in de hersenen. Kinderen met dit probleem hebben meestal een verstandelijke beperking, epilepsie die moeilijk is te behandelen en moeite met bewegen.
"Toen we in 1999 met dit onderzoek begonnen kenden we niet één patiënt met deze ziekte", zegt Willemsen. "Niet omdat zo'n patiënt niet bestond, maar omdat we tot dan toe gewoonweg de diagnose misten. De laatste jaren is het aantal patiënten flink toegenomen, omdat artsen en chemici nu veel meer op de ziekte letten. Waarom is dat zo belangrijk? Omdat je een aantal aspecten van de aandoening – de epilepsie en de bewegingsstoornis - in principe kunt behandelen."
Sjögren-Larsson
Niet alleen moeten ook zeldzame ziekten worden onderzocht, maar bovendien levert dat onderzoek volgens Willemsen vaak nieuwe inzichten op die ook weer voor andere ziekten nuttig zijn. Zoals het Sjögren-Larsson syndroom, een erfelijke ziekte van de hersenen, de huid en de ogen die (nog) niet is te genezen. Kinderen met deze ziekte hebben een verstandelijke beperking en zijn spastisch.
"Bij Sjögren-Larsson werkt een enzym niet goed", zegt Willemsen, "waardoor meerdere chemische reacties niet goed verlopen en er ook te weinig netvliespigment in de ogen aanwezig is. Dit laatste probleem speelt waarschijnlijk ook een rol bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie, een oogziekte die voorkomt bij ongeveer dertig procent van de mensen boven de vijfenzeventig jaar. Een aantal vragen over de menselijke stofwisseling hadden we zonder onderzoek naar het Sjögren-Larsson syndroom waarschijnlijk nog niet opgehelderd."
Geen klant
In zijn oratie wijst Willemsen ook op de verarming die optreedt wanneer de patiënt uitsluitend als klant wordt gezien. "Het lijkt erop dat veel professionals zich onvoldoende realiseren dat een fijn gesprek of een begrijpende arm om de schouder voor een patiënt veel kan betekenen. Het is te hopen dat we de komende jaren, onder andere onder de grote druk van de commercialisering, nog voldoende mogelijkheden overhouden om menslievend de zorg te kunnen verlenen."
Lees meer op de website van Umc St Radboud.