Nieuwe test op Down syndroom

Een nieuwe bloedtest om Down syndroom vast te stellen bij ongeboren baby's, maakt vermoedelijk de meeste vruchtwaterpuncties en vlokkentesten overbodig. Met een nieuwe techniek om erfelijk materiaal uit het bloed van de zwangere vrouw, waar bloed van haar foetus doorheen stroomt, te onderzoeken kunnen genetische afwijkingen bij het kind worden aangetoond.

Die techniek is uitgeprobeerd in de klinische praktijk. Wetenschappers onderzochten 576 zwangere vrouwen in China, Nederland en Engeland, en daarnaast 248 plasmamonsters van zwangere vrouwen die al eerder waren verzameld. Alle vrouwen - zo bleek uit eerder onderzoek - hadden een verhoogd risico op een kind met Down syndroom, en een indicatie voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Doordat bij alle vrouwen weefsel van de foetus eerder was onderzocht, was al duidelijk of zij wel of geen kind met Down syndroom droegen.

Het bloedonderzoek bleek bijzonder betrouwbaar: in 96,6 procent van de testen kwam de uitslag van het bloedonderzoek overeen met eerdere gegevens, er was geen enkele valsmelding van trisomie 21. Als de bloedtest wordt ingevoerd zouden de ingrijpende en soms riskante vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij nog maar 0,1 procent van de vrouwen met een hoog risico op een kind met Down syndroom hoeven worden uitgevoerd.

Een artikel over het onderzoek staat in Bmj (British medical journal) van 10 januari 2011.