Nieuwe oorzaak ontwikkelingsvertraging gevonden

Wetenschappers uit Antwerpen hebben een nieuwe oorzaak gevonden van ontwikkelingsvertraging en verstandelijke beperking. Twee tot drie procent van de bevolking heeft een verstandelijke beperking. Een veel groter deel van de bevolking kampt in de eerste levensjaren en schoolgaande periode met ontwikkelingsachterstand en leerproblemen, maar ontwikkelt zich op latere leeftijd toch normaal. Genetische defecten spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van verstandelijke beperking. Dankzij de ontwikkeling van nieuwe technologieën kan bij de helft van de patiënten de oorzaak van de verstandelijke beperking opgehelderd worden. Over de genetische oorzaken van ontwikkelingsvertraging is daarentegen nog vrijwel niets bekend.

Chromosoomafwijkingen zijn bekende oorzaken van verstandelijke beperking. "We weten bijvoorbeeld dat mensen met Down syndroom drie exemplaren hebben van het chromosoom 21," leggen onderzoekers Sofie Metsu en Frank Kooy uit op de site van de Antwerpse universiteit. "Een minder bekend syndroom is het fragiele X-syndroom, de meest frequente oorzaak van familiale verstandelijke beperking. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een fragiele (breekbare) plaats of breuk in het X-chromosoom die het gevolg is van een klein stukje dna dat door een foutje tijdens de celdeling plots heel vaak wordt herhaald."

Chromosoombreuk
Onderzoekers van het Centrum medische genetica van de Antwerpse universiteit bestudeerden een aantal families met een gelijksoortige fragiele plek op chromosoom 2 in combinatie met een ontwikkelingsvertraging of een verstandelijke beperking. Ze ontdekten dat de chromosoombreuk in de onderzochte families verklaard kan worden door een plaatselijk groot aantal herhalingen van enkele basen in het Dna. Door deze sterke groei van het dna wordt een bepaald gen stilgelegd, wat weer leidt tot verlies van een eiwit dat andere genen regelt en aanstuurt. Het Antwerpse onderzoek lijkt erop te wijzen dat een breuk ter hoogte van dit gen mogelijk de oorzaak is van de ontwikkelingsvertraging en verstandelijke beperking in de betrokken families.

De onderzoekers verwachten dat er nog veel meer ziektebeelden het gevolg zijn van een herhaalde vermenigvuldiging van het Dna.