Mensen met Prader Willi worden ouder dan gedacht

Klinisch geneticus Margje Sinnema onderzocht de geschiedenis en de conditie van 102 mensen met het Prader Willi syndroom, en ontdekte dat mensen met het syndroom ouder worden dan tot nu toe werd aangenomen. Uit haar promotieonderzoek wordt ook duidelijk dat ziektes bij deze mensen zich op een ongebruikelijke manier uiten. Ze ontwikkelde een ‘medical alertboekje’ waarin begeleiders of familie medische bijzonderheden kunnen vastleggen.

Het Prader-Willi syndroom (Pws) wordt veroorzaakt door een verandering van chromosoom 15. Vlak na de geboorte heeft een kind met Pws voedingsproblemen en is het helemaal slap. Vanaf een jaar of twee ontstaat het uitgesproken eetgedrag, wat de rest van het leven het meest in het oog springende kenmerk is van het syndroom. “Mensen met Pws hebben een onverzadigbare eetlust. Ze zijn er de hele dag mee bezig. Sommige mensen halen het eten zelfs uit de vuilnisbak, of ze eten diervoer. Dat is niet bij iedereen het geval, maar je moet er als familie zijnde wel op bedacht zijn,” vertelt Margje Sinnema. 

Verder hebben ze een tekort aan groeihormoon, waardoor ze wat kleiner blijven en de verhouding tussen vet en spiermassa is verstoord. Naast overgewicht spelen ook andere specifieke lichamelijke, gedrags- en psychiatrische kenmerken een rol zoals gewrichtsproblemen, suikerziekte, een vergroeiing van de rug of psychoses. “Daarbij zijn ziektesymptomen niet altijd gemakkelijk te herkennen bij mensen met Pws,” zegt Sinnema.

Groeihormoon
Wanneer tegenwoordig een kind met Pws wordt geboren, is er vanaf het begin aandacht voor het eetgedrag, waardoor overgewicht voorkomen kan worden. Ook krijgen ze groeihormoon. Gedragsproblemen zullen daar waarschijnlijk niet mee verdwijnen.
Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van Pws-patiënten. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over Psw geschreven bij mensen tot 30 à 40 jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was. De oudste deelnemer was 66 jaar tijdens het onderzoek. Haar belangrijkste onderzoeksvraag was: Met welke gezondheidsproblemen krijgen mensen met Pws te maken op de volwassen leeftijd?

Medische problemen
Sinnema interviewde de patiënten, samen met hun naaste familie en begeleiders, en ze deed genetisch onderzoek. De familie vertelde over de medische geschiedenis, waarna Sinnema de informatie opvroeg bij behandelend artsen. Voorafgaand aan het gesprek had de familie ook al een aantal gedragsvragenlijsten ingevuld. Het resultaat is een lijst met medische problemen die mogelijk een rol spelen bij deze doelgroep, van diabetes tot luchtweginfecties. Door deze lijst te gebruiken bij periodiek preventief medisch onderzoek, kunnen gezondheidsproblemen eerder herkend en behandeld worden.

Ouder worden
Vanaf de leeftijd van veertig jaar lijken mensen met Pws achteruit te gaan. Ze krijgen minder energie, lopen moeilijker, hebben meer behoefte aan rust. “Dat gebeurt op een jongere leeftijd dan je eigenlijk op basis van de  kalenderleeftijd zou verwachten.” In de medische zorg moet hier daarom rekening mee gehouden worden. Ook werd voor het eerst een vrouw met PWS beschreven met de waarschijnlijke diagnose dementie. Er bestaat een vermoeden dat dementie bij meer mensen een rol speelt.”

Niet braken
Het onderzoek laten zien dat mensen met Pws vrijwel nooit braken. “Wanneer dit wel gebeurt, is dit een alarmteken. Ook ligt de pijngrens meestal zo hoog dat geen pijn aangegeven wordt bij bloedprikken of blauwe plekken. Soms werden zelfs een gebroken been of een blindedarmontsteking gemist. Het niet altijd ontwikkelen van koorts maakt het nog moeilijker om in te schatten hoe ziek iemand is. De meeste ouders/begeleiders vertrouwen daarom niet meer op de thermometer ten tijde van ziekte. De afwezigheid van koorts, sluit ziekte niet uit. Bij oudere mensen werd ook vaker ondertemperatuur gezien. Een verandering van eet- of drinkpatroon en gedragsveranderingen werden veelal aangegeven als de belangrijkste tekenen van ziek zijn.”  

Prader-Willi Syndrome: genotype and phenotype at adult age. Proefschrift van Margje Sinnema, gepromoveerd aan de Universiteit Maastricht. Van het proefschrift is een publiekssamenvatting verschenen, die per e-mail is op te vragen bij gkc-secretariaat@maastrichtuniversity.nl. Meer informatie op www.unimaas.nl.