Magnesiumtekort soms oorzaak van verstandelijke beperking

Een tekort aan magnesium kan bij mensen met een bepaalde genetische afwijking, leiden tot een verstandelijke beperking of diabetes. Magnesiumtekorten blijven vaak onopgemerkt doordat ze algemene symptomen als moeheid en spierkrampen veroorzaken en doordat magnesium niet standaard wordt bepaald in bloedtesten in het ziekenhuis. De Nijmeegse onderzoeker Jeroen de Baaij promoveert 21 januari op dit onderwerp.

Magnesium is essentieel voor ons lichaam. Het is betrokken bij het kloppen van ons hart, het functioneren van ons brein en het sterken van onze botten.

Vijf families
In vijf families met waarin verstandelijke beperkingen en epilepsie voorkomen, toonde De Baaij aan dat magnesiumtekort de oorzaak was. Alle patiënten hadden een genetische afwijking in het CNNM2 gen dat magnesiumopname reguleert in de nier. Het magnesiumtekort dat hierdoor ontstaat zorgt voor een verstoorde hersenontwikkeling.

Hielprik
In een andere patiëntengroep ontdekte Jeroen de Baaij dat magnesiumtekorten optreden bij een zeldzame verstoring van het aminozuurmetabolisme: hyperphenylalaninemie. Vlak na de geboorte worden baby's met de hielprik op zeldzame stofwisselingsziektes getest. Sommige van deze baby's blijken een hoge concentratie van aminozuren in hun bloed te hebben door een genetische afwijking. Een van de oorzaken blijkt een mutatie in het PCBD1 gen. Patiënten die dit hebben, kunnen later ook magnesiumtekorten en diabetes ontwikkelen. Nu dit bekend is, kunnen deze kinderen op tijd de juiste medicijnen krijgen.

Bloedtesten
De Baaij concludeert dat magnesiumtekorten betrokken zijn bij diabetes en hersenontwikkeling. Hij beveelt daarom aan dat magnesium standaard gemeten zou moeten worden bij bloedtesten.

Lees meer op de site van het Radboud universitair centrum