Iedere pku-patiënt moet behandeling krijgen

Nog lang niet alle lijders aan phenylketonurie (pku) in Europa krijgen dezelfde behandeling. Er is nu een document opgesteld waarin aan Europese landen worden gevraagd om patiënten met pku en aanverwante aandoeningen overal hetzelfde recht op zorg te laten krijgen. De Europese vereniging voor phenylketonurie maakte dat afgelopen week in Liverpool bekend tijdens de jaarlijkse vergadering, waaraan patiënten, ouders, hulpverleners en onderzoekers deelnamen.

1 Op de 10.000 kinderen in Europa krijgt phenylketonurie. Het is een zeldzame, erfelijke, chronische aandoening waarbij een baby wordt geboren zonder het vermogen om een aminozuur met de naam fenylalanine goed af te breken. Fenylalanine wordt vaak gevonden in eiwitrijke voedingsmiddelen zoals zuivel, eieren, rood vlees, kip. Als Pku niet snel genoeg wordt opgespoord en behandeld (met een streng dieet), kan fenylalanine onomkeerbare schade veroorzaken aan de hersenen, met ernstige verstandelijke handicaps als gevolg.

In Nederland worden alle baby's al bijna 40 jaar met de bekende hielprik gescreend op onder meer pku. Hoewel er doeltreffende behandelingen bestaan, lopen veel Europese landen achter bij het toegankelijk maken van die zorg.

"We moeten ervoor zorgen dat pku-patiënten een gelijke kans krijgen op een gezond en productief leven, ongeacht waar ze wonen. We kunnen niet accepteren dat in Europa nog steeds landen zijn waar mensen geen behandeling krijgen," zei Francjan van Spronsen, voorzitter van het de wetenschappelijke adviesraad van de Europese pku-vereniging. "Het consensusdocument vraagt ons als professionele pku-zorgverleners om Europese of zelfs mondiale richtlijnen te ontwikkelen voor de behandeling van pku voor elke leeftijd gedurende het hele leven."