Hulpverleners weten weinig over fragiele X syndroom

Hoewel het fragiele X syndroom de meest voorkomende oorzaak is van verstandelijke beperkingen, en het syndroom vaak gepaard gaat met autisme, weten volgens een Amerikaans onderzoek veel leerkrachten en therapeuten maar heel weinig over de erfelijke aandoening. Daardoor kunnen ze volgens de onderzoekers niet goed adviseren op welke manier mensen met fragiele X syndroom het beste kunnen worden begeleid en behandeld.

Wetenschappers ondervroegen 439 therapeuten, psychologen, logopedisten en leraren uit het speciaal onderwijs die werken met autistische kinderen. De helft had ervaring met minstens één kind met fragiele X syndroom. Maar bijna niemand wist alle vragen over het syndroom correct te beantwoorden. Dertig procent was ervan op de hoogte dat fragiele X voorkomt bij één op de twintig kinderen met autisme. Drie kwart wist niet dat wapperen met de handen en bepaalde lichamelijke karakteristieken zoals grote oren, veel voorkomen bij jongens met de erfelijke afwijking.

Erfelijke oorzaak
De meerderheid van de professionals vond het belangrijk om bij ouders te vragen naar de erfelijke oorzaak van het syndroom, toch brengt drie kwart het zelden of nooit ter sprake. De meesten wisten evenmin dat het fragiele X syndroom met een simpele genetische test is vast te stellen.

De onderzoekers noemen dat verontrustend, omdat juist zij in de positie verkeren om ouders daarover advies te geven. Als vaststaat dat een kind het fragiele X syndroom heeft, kunnen de begeleiding en de therapie daarop worden afgestemd.

Andere syndromen
Onderzoeker Brenda Finucane en haar collega's pleiten ervoor dat hulpverleners zich beter scholen in het fragiele X syndroom om de hulpverlening aan deze groep kinderen en volwassenen te kunnen verbeteren. Hoewel in deze studie voornamelijk werd gekeken naar de kennis over het fragiele X syndroom, vermoeden de onderzoekers dat hulpverleners in de gehandicaptenzorg over veel andere erfelijke aandoeningen ook te weinig kennis hebben.

Het onderzoek staat beschreven in het wetenschappelijke tijdschriftIntellectual en developmental disabilities.