Hersenscan leidt niet altijd tot diagnose

Een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking kan duiden op een ernstige onderliggende aandoening. Om de precieze oorzaak zo vroeg mogelijk vast te stellen en zo snel mogelijk met een behandeling te kunnen starten, kan het beste gekozen worden voor analyse door een goed gecoördineerd multidisciplinair team dat gespecialiseerd is in ontwikkelingsstoornissen, en een breed pakket aan laboratoriumonderzoeken. Dat blijkt uit onderzoek van promovendus Rien Verbruggen.

Voor deze studie werden 639 patiënten gestructureerd onderzocht door een multidisciplinair team met twee unieke kenmerken: het diagnostisch proces werd geleid door een interdisciplinair getraind arts en de patiënten kregen allemaal een zeer uitgebreid pakket van screenend aanvullend onderzoek aangeboden, indien anders geen diagnose gesteld kon worden. Extra aandacht werd besteed aan beeldvorming van de hersenen en aan de diagnostiek van stofwisselingsziekten.

Diagnose
Hoewel op hersenscans vaak afwijkingen worden aangetroffen, helpen deze scans lang niet altijd bij het stellen van een diagnose, concludeert Verbruggen. Het vaststellen van een stofwisselingsziekte vereist bijna altijd specifieke expertise op het gebied van de stofwisseling, zo laat hij verder zien. Als bij een regulier  laboratoriumonderzoek geen bijzonderheden worden aangetroffen, is een stofwisselingsziekte zeker niet uitgesloten.

Diagnostic evaluation of developmental delay. A multidisciplinary approach. Proefschrift van Rien Verbruggen. Meer informatie www.rug.nl.