Gen voor syndroom supersnel gevonden

Voor het eerst is op een heel snelle manier het gen gevonden dat verantwoordelijk is voor een syndroom: dat van Schinzel-Giedion. Onderzoekers in Nijmegen gebruikten de methode Next generation sequencing (Ngs) om het gen op te sporen.

Kinderen met het Schinzel-Giedion worden meestal niet ouder dan tien jaar. Ze zijn verstandelijk gehandicapt, hebben een karakteristieke schedelvorm en kampen vaak met afwijkingen aan hart en botten. De aandoening is bijzonder zeldzaam; wereldwijd zijn minder dan vijftig patiënten beschreven. Over de oorzaak was niets bekend. Het is geen familiair syndroom, dus genetisch onderzoek op basis van stamboomgegevens was niet mogelijk. In het blad Nature genetics schrijven de genetici van de Nijmeegse universiteit over hun speurtocht. Nooit eerder werd een gen voor een dominante ziekte op deze manier en zo snel gevonden. De onderzoekers brachten van vier patiënten met het Schinzel-Giedion syndroom alle genen in kaart die een rol zouden kunnen spelen. Door alle varianten te verwijderen die in de normale bevolking niet tot de ziekte leiden, hielden ze per patiënt 300 varianten over. Uiteindelijk was er maar 1 gen dat bij alle vier de patiënten was gemuteerd. De onderzoekers: "Wat jarenlang niet was gelukt, kregen we nu binnen enkele weken voor elkaar. Al gaat het om een gen van een zeer zeldzame ziekte, de ontdekking is om meerdere reden van belang. Dit voorbeeld illustreert hoe krachtig Next generation sequencing is. We hebben met deze techniek inmiddels de verantwoordelijke genen ontdekt voor enkele andere zeldzame syndromen. Het betekent daarnaast dat je ouders en kinderen zekerheid kunt bieden over de oorzaak van de ziekte. Je kunt nu prenatale screening aanbieden in families met deze ziekte".

Meer informatie op www.umcn.nl