Dragers van recessieve aandoeningen hebben minder kans op nakomelingen

Als het aan onderzoekers van het Radboudumc ligt, worden de studieboeken over genetica herschreven. Zij deden onderzoek naar het ‘verdwijnen’ van mutaties in recessieve genen en kwamen tot een bijzondere conclusie.

Het begon met een publicatie uit 2014. Daaruit kwam naar voren dat overerving van de genen van ouders meestal niet verantwoordelijk was voor de verstandelijke beperkingen van hun kinderen. Die beperking ontstond in de meeste gevallen door een spontane mutatie.

Dubbele mutatie
Kinderen krijgen standaard een gen van vader en moeder. Wanneer een mutatie in een dominant gen plaatsvindt, kan er een verstandelijke beperking ontstaan. Er zijn ook mutaties mogelijk in een recessief gen. Is dat het geval, dan merk je daar als drager niets van. Er ontstaat namelijk pas een verstandelijke beperking als je in beide recessieve genen een mutatie hebt.

De onderzoekers ontdekten echter bij kinderen met een verstandelijke beperking maar heel weinig van die dubbele mutaties in recessieve genen. En dat terwijl er veel meer recessieve dan dominante genen zijn waarin mutaties tot zo’n beperking leiden. Dat wierp de vraag op: waar zijn al die recessieve mutaties gebleven?

Minder vaak kinderen
Het antwoord daarop is onlangs gepubliceerd in Nature human behaviour. De studie maakt duidelijk dat dragers van mutaties in recessieve genen hier geen enkel nadeel aan ondervinden. Maar deze groep heeft wel vaker een medische diagnose en ze hebben net iets minder vaak kinderen. Ze geven hun genen en recessieve aandoeningen dus minder vaak door.

Opvallend genoeg waren juist de regressieve genen voor verstandelijke beperking het sterkst afwezig. Hierbij ontdekten de onderzoekers dat drager van zo’n gen minder lang naar school gaan, iets dat een lager opleidingsniveau suggereert.

Seksuele selectie
Kortom: dragers van recessieve genen voor een verstandelijke beperking hebben een verminderd reproductief succes en gaan minder lang naar school. Hier zien de onderzoekers seksuele selectie in, iets waar Darwin in 1871 over schreef.

“We tonen het hier niet keihard aan, maar als ik – mede gebaseerd op veel sociologisch onderzoek – een oorzaak zou moeten geven voor deze bevindingen, dan ligt seksuele selectie het meest voor de hand,” stelt Christian Gilissen, hoogleraar Genoom Bioinformatica en eerste auteur van het artikel uit 2014.

Uit het onderzoek komt in ieder geval duidelijk naar voren dat recessieve dragers van ziekten op groepsniveau enig selectienadeel ondervinden. Recessieve genen zijn dus ook onderhevig aan Darwiniaanse selectie. Dat was voor een enkele aandoening eerder al gebleken, maar nu is dit aangetoond voor recessieve aandoeningen in het algemeen. En dat mag volgens de onderzoekers de studieboeken in.  |