Samenhang 22q11.2 deletiesyndroom en Parkinson onderzocht

In een kleinschalig onderzoek kwam naar voren dat het 22q11.2 deletiesyndroom een risicofactor is voor het krijgen van de ziekte van Parkinson. Maar hoe vaak die ziekte bij deze doelgroep voorkomt, was nog niet bekend. Daar is nu onderzoek naar gedaan.

Promovenda Emma Boersma-von Scheibler schreef er met collega-onderzoekers een wetenschappelijk artikel over. Zij betrokken 856 volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom bij het onderzoek en daaruit kwam naar voren dat bijna 1 op de 50 mensen met 22q11.2 deletiesyndroom de ziekte van Parkinson had. Dat is maar liefst 25 keer vaker dan in de algemene bevolking. In de groep 50+ met het deletiesyndroom had zelfs 1 op de 7 mensen Parkinson.

Screening
De Parkinson-klachten begonnen gemiddeld op hun 45^e levensjaar, veel vroeger dan de 60 jaar bij de algemene populatie. Niet voor niets adviseert Emma om alle volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom vanaf hun 40^e periodiek te screenen op symptomen die samenhangen met Parkinson. Dan kan tijdig gestart worden met behandeling, iets dat de kwaliteit van leven van deze cliënten verbetert.

Heeft iemand Parkinson, dan moet er ook oog zijn voor de klachten die zij kunnen ontwikkelen, zoals traagheid bij bewegen, stijfheid van spieren en trillen van handen of benen.

Emma is in opleiding tot arts VG bij Koraal en rondde haar promotietraject af bij ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht.  |