Internationaal onderzoek, waar ook het Radboudumc aan meewerkte, heeft een nieuwe, zeer zeldzame genetische verstandelijke beperking bij kinderen ontdekt. Ook vonden ze de genetische oorzaak voor deze beperking.
Deze aandoening gaat gepaard met taalachterstand, epileptische aanvallen, motorische problemen en hersenafwijkingen. De oorzaak ligt in mutaties in het gen GTF3C3, die zorgen voor een verlies van functie van het bijbehorende eiwit. De resultaten zijn gepubliceerd in Genetics in Medicine.
Het team onderzocht gegevens van 12 patiënten uit 7 families uit verschillende landen. Het onderzoeksteam van het Radboudumc gebruikte fruitvliegen om het effect van de mutaties te bestuderen.
De fruitvliegjes vertoonden symptomen die lijken op die van de aandoening bij mensen. Dit bevestigt dat GTF3C3-mutaties verantwoordelijk zijn voor de stoornis. Volgens de onderzoekers kan dit leiden tot snellere diagnoses en betere ondersteuning voor getroffen kinderen en hun families. |