Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Menu

Medicijn tegen fragiele X

9 juni 2008 Door de redactie Geen reacties
Er is een medicijn in de maak dat de verstandelijke handicap van mensen met fragiele X syndroom minder ernstig zou kunnen maken. Het medicijn werkt al bij muizen met het fragiele X syndroom, dat ontdekten Rotterdamse onderzoekers. Dit jaar start een onderzoek om het geneesmiddel bij mensen uit te proberen. Dat zullen geen Nederlandse patiënten zijn. De proeven beginnen in de Verenigde Staten en Zuid Europa. De Nederlandse regelgeving over wetenschappelijk onderzoek bij wilsonbekwame mensen is te streng en de Rotterdamse onderzoekers stonden niet achter de onderzoeksopzet van de medicijnfabrikant. Fragiele X is een van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke handicaps. De erfelijke aandoening treft vooral mannen. Vrouwen hebben hem ook, maar meestal in een mildere vorm. Bij fragiele X wordt teveel van een eiwit geproduceerd dat nodig is om informatie van de ene hersencel naar de andere door te geven. Dat doorgeven is een voorwaarde voor onthouden en leren. Een bepaalde stof die de eiwitproductie moet reguleren (Fmrp) wordt niet aangemaakt. Daardoor verzwakken de ontvangende delen van de hersencellen, of die verdwijnen zelfs. Dat zou de oorzaak zijn voor de geheugen- en leerachterstanden die samengaan met fragiele X. De medicijnen die eerst bij muizen zijn getest, en nu bij mensen, dempen het effect van het ontbrekende stofje Fmrp. Daardoor blijven de ontvangende delen van de hersencellen geschikt om te leren. In de wetenschappelijke bijlage van NrcHandelsblad van 7 juni staat een artikel over het onderzoek naar de ‘verstandspil’.

Om ook te reageren moet u eerst inloggen (alleen voor leden).

Abonneren