Lichtere test op downsyndroom beschikbaar

Vanaf 1 mei mogen de universitair medische centra in Nederland een bloedtest aanbieden aan zwangeren met een verhoogd risico op een kindje met het syndroom van Down. Volgens gynaecoloog-in-opleiding Joanne Verweij van het Leids universitair medisch centrum is dit een grote stap voorwaarts. De toegankelijkheid van prenatale screening kan volgens haar nog wel verbeterd worden. Verweij promoveerde op de invoering van de bloedtest in Nederland.

Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij levend geboren kinderen. In het eerste drie maanden van hun zwangerschap kunnen vrouwen een combinatietest laten doen: de kans op het downsyndroom wordt dan berekend met een echo, de leeftijd van de moeder en twee bloedwaarden. Bij een kans hoger dan 1 op 200 krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden. Tot vorige maand konden ze kiezen tussen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze invasieve (waarbij een instrument in het lichaam wordt gebracht) testen geven een klein risico op een miskraam. Sinds deze maand is als vervolgtest ook een bloedtest beschikbaar, een veiliger alternatief.

Minder miskramen
De nieuwe test (niet-invasieve prenatale test, Nipt) maakt gebruik van stukjes dna van de foetus die vrij rondzweven in het bloed van de moeder. Als er meer dna van chromosoom 21 aanwezig is dan je zou verwachten, dan is dat een sterke aanwijzing dat de foetus het syndroom van Down heeft. Verweij: "De Nipt is zeer accuraat, maar zwangeren en zorgverleners moeten wel beseffen dat een positieve uitslag niet altijd betekent dat de foetus downsyndroom heeft. Voor het eventueel afbreken van een zwangerschap is bevestiging met een invasieve test noodzakelijk. We verwachten wel dat door invoering van de Nipt zo'n 80 procent minder invasieve testen nodig zijn. Het belangrijkste voordeel is dat er minder miskramen door een punctie zullen optreden, maar ook zullen er veel minder vrouwen angst hebben."

Zwangerschap uitdragen
Het aantal vrouwen dat in Nederland een prenatale test laat uitvoeren is relatief laag, ongeveer 25 procent. Onderzoek van Verweij onder zwangere vrouwen laat zien dat dit percentage door invoering van de bloedtest waarschijnlijk sterk zal stijgen. Meer dan de helft van de vrouwen die eerder prenatale screening af zou wijzen, zou wel kiezen voor de Nipt. "Dit betekent overigens niet automatisch dat daarmee ook het aantal zwangerschapsafbrekingen evenredig zal toenemen", zegt Verweij."Uit het onderzoek bleek namelijk ook dat veel vrouwen wel op de hoogte willen zijn van de aanwezigheid van het syndroom van Down, maar er toch voor zouden kiezen de zwangerschap uit te dragen."

Lees meer op de site van het Leids universitair medisch centrum