Kenniscentrum verstandelijk gehandicaptenzorg
Menu

Genetische oorzaak verstandelijke beperking verder ontrafeld

17 november 2021 Door de redactie Geen reacties

Dat een mutatie in het ARID1B-gen een verstandelijke beperking kan veroorzaken, dat wisten de onderzoekers van het LUMC en de Thomas Jefferson University wel. Ze hadden alleen geen idee hoe die mutatie leidt tot de beperking. Daar hebben ze nu voor het eerst meer duidelijkheid over.

Het is een mijlpaal, want mutaties in ARID1B zijn een van de meest voorkomende oorzaken van een verstandelijke beperking.

Klinisch-geneticus Gijs Santen van het LUMC en zijn Amerikaanse collega Marco Trizzino hebben zich gericht op patiënten met het Coffin-Siris syndroom. Cellen van deze patiënten met een mutatie in het ARID1B-gen blijken zich niet goed te ontwikkelen tot zenuwcellen, maar blijven zich gedragen als stamcellen. Ze kunnen zich niet volledig ontwikkelen tot goedwerkende neurale lijstcellen, die een belangrijke rol spelen bij de vorming van organen.

Dit heeft vooral gevolgen voor een tussenliggend stadium in de embryonale ontwikkeling, namelijk het stadium dat de oorsprong van alle hersenstructuren en aangezichtskenmerken is. Het leidt volgens Santen en Trizzino waarschijnlijk tot de verstandelijke beperking, omdat de hersenen hierdoor niet goed worden aangelegd.

Nu de onderzoekers meer inzicht hebben gekregen in het ontstaan van deze aandoening, biedt dat handvatten voor verder onderzoek.

De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in Nature Communications.  |

Wil je reageren op dit artikel? Log dan in als abonnee!