Beter voorspellen bij CHARGE en Kallmannsyndroom

CHARGE syndroom en Kallmann syndroom zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die een verminderd reukvermogen en een afwezige puberteitsontwikkeling tot gevolg kunnen hebben. Daarnaast kunnen bij beide syndromen aangeboren afwijkingen optreden. Nieuw onderzoek helpt om beter te voorspellen hoe kinderen met CHARGE zullen puberen.

Van CHARGE syndroom is bekend dat het wordt veroorzaakt door mutaties in de CHD7-erffactor, maar van Kallmann syndroom is de erfelijke oorzaak grotendeels onbekend.Jorieke van Kammen-Bergman deed onderzoek naar de oorzaken en symptomen van beide aandoeningen en promoveert daarop.  Ze stelde een database samen die alle tot nu toe bekende CHD7-mutaties bevat en ontwierp een classificatiesysteem dat helpt bij het voorspellen of bepaalde ‘milde’ genetische veranderingen tot CHARGE syndroom leiden. Ze toont aan dat met een reuktest kan worden vastgesteld of een kind met CHARGE syndroom wel of niet spontaan in de puberteit zal komen. Indien nodig kan dus tijdig kan worden gestart met hormoonbehandeling.

Meer informatie op www.rug.nl